Prevalence of Mutations in BRCA1 and BRCA2 Genes and Predisposition to Hereditary Breast Cancer in Brazilians: Systematic Review

Resumen

Os fatores genéticos hereditários são responsáveis por 5% a 10% dos casos de câncer de mama (CM) no mundo. Os genes BRCA1/2 estão entre os mais frequentemente analisados para CM hereditário. O presente estudo objetivou revisar a prevalência de mutações nos genes BRCA1/2 em pacientes brasileiros com/ou candidatos a desenvolver CM hereditário. A pesquisa foi realizada através de bases de dados Pubmed, ScienceDirect, Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (MedLine) e Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), de artigos publicados entre 2011 e 2019. Doze artigos foram incluídos no presente estudo. A taxa de mutação para BRCA variou de 0,65 a 27,3%. Na região Sudeste foi realizada a maioria dos estudos. A mutação fundadora mais prevalente encontrada foi da população judaica Ashkenazi, c.5266dup (5382insC) em BRCA1. Poucos estudos brasileiros sobre a prevalência de BRCA foram publicados até hoje, o que dificulta traçar o perfil mutacional da população. Foi possível verificar uma grande variação da prevalência de mutações nos genes BRCA, porém, esses dados podem não refletir no Brasil como um todo, já que a população brasileira é bastante heterogênea e com altos índices de imigração.