A Síndrome de Insensibilidade Androgênica: Revisão Integrativa dos Aspectos Genéticos, Moleculares, Clínicos e Psicossociais
Resumen
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) é um distúrbio do desenvolvimento sexual (DSD) raro, de herança ligada ao X, caracterizado por resistência parcial ou completa dos tecidos aos andrógenos em indivíduos 46, XY. Esta revisão integrativa sintetiza evidências clínicas e genético‑moleculares, discutindo a estrutura do gene do receptor de andrógeno (AR), o espectro de mutações e a correlação genótipo‑fenótipo, à luz de séries clínicas brasileiras e relatos internacionais [1–7]. A heterogeneidade molecular do AR (localização Xq11–12, oito éxons, 2.757 pb codificantes) explica a variabilidade fenotípica que vai de formas completas (SIAC) a leves (SIAL) [1,2]. O diagnóstico molecular, por técnicas como PCR‑SSCP e sequenciamento, é decisivo para confirmar a etiologia, orientar o aconselhamento genético e apoiar decisões clínicas e psicossociais [2,4]. A abordagem multiprofissional e humanizada é indispensável para mitigar impactos psicossociais e favorecer a autonomia das pessoas com SIA [3,6].
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